موسوعة الامراض الوراثية

اضع بين ايديكم موسوعه طبيه عن الامراض الوراثيه

ولمزيد من التوعيه وتوخى الحذر... يجب ان نتعرف على هذه الامراض الخطيره التى ممكن ان تصيبنا وتصيب اولادنا من بعد

ارجو ان تنال اعجابكم وتحقق الهدف المنشود منها





ضمور العضلات الشوكي S.M.A :

إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع :

نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار.

ماذا عن العلاج؟...

الشرح :

ضمور العضلات الشوكي S,M,A


دعونا
نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض. إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو
الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي
الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء
شديد في العضلات. ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy)
ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.


وهذا
المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية
الأخرى. فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر.


فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر. وهذا
المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان
حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25%.

أيضا
مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين
أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض
(إس
إم إيه) متاعب تنفّسية و مشاكل في البلع.

الأسباب:

مرض
الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن
(SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له
دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي
تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف
عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة.

فعند رغبت الإنسان مثلا فى تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة.


وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت
تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا. وبغض النظر عن الدور الحقيقي
للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية
الأمامية في أداء دورها.

ومع
أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا
يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة.

ولذلك
فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في
العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات
لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع وتقسيمات المرض:

هناك
عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة
الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى
نوع الكبار. وهناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد
الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو
بدون تاثير.


و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.